经过两代人的不懈努力，实验室积累的大量珍贵的标本，尤其是一些罕见、复杂的先天畸形标本至今保存完好，为各种先天畸形的研究提供了宝贵的资源。标本库主要包括福尔马林保存标本和深冻冰箱保存标本。福尔马林保存标本包括各种消化道畸形、泌尿系畸形、骨科系统先天畸形和各种恶性肿瘤等疾病的完整大体标本。深冻冰箱保存标本包括各种消化道畸形、泌尿系畸形、骨科系统先天畸形和各种恶性肿瘤等疾病的手术切除标本和血液标本等。
现在标本库的管理和运行均处于良好状态，标本收集范围不断扩大，标本数量迅速增长，现在已经具备一定规模。现在标本库已收集各种先天畸形组织及血液标本6506余例，其中包括40余种先天畸形，主要有先天性巨结肠797例、先天性肛门直肠畸形566例、先天性胆总管囊肿312例、尿道下裂638例、先天性肾积水422例、先天性肥厚性幽门狭窄361例、先天性髋脱位532例、先天性马蹄内翻足127例和先天性巨输尿管95例、先天性心脏病163例等。也包括30余种肿瘤标本，主要有肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、腹膜后肿瘤、肝脏肿瘤、颈前肿瘤、纵膈肿瘤和盆腔肿瘤等。从产前筛查门诊收集3717余例孕妇血清标本，用于出生缺陷的产前诊断标志物筛查。这是非常宝贵的资源，会为儿科学和围产医学等相关学科的将来科研工作提供非常方便和宝贵的标本来源。目前为止已经为78位研究生提供1768例标本供先天畸形和肿瘤的研究。